海蓝组织细胞增生症最早是由SilversteinMN等人于年正式命名1，原发性患者系常染色体隐性遗传病，由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，经组织化学染色呈海蓝色颗粒得名。

其特征包括为紫癜、高甘油三酯血症、血小板减少症、脾肿大和进行性肝功能衰竭。

1.临床表现2：

各年龄段均可起病，多＜40岁；肝脾肿大伴血小板减少及紫癜，甚至逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。约1/3患者有肺浸润；少数有皮疹，色素沉着及神经系统症状，婴儿多伴黄疸。

2.辅助检查：

血象：血红蛋白、白细胞计数正常，血小板减少。

骨髓象：红、粒、巨核系增生正常，可见海蓝组织细胞（I型）和泡沫细胞（II型）。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质聚集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒（图1），其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。