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之前我们的系列文章已经介绍了天使综合征、PWS综合征（查看历史消息即可阅读），这次再给大家介绍“22q11微缺失综合征”吧！ 22q11微缺失综合征是人类最常见的微缺失综合征，是由于22号染色体q11.21-q11.23区域杂合性缺失引起的一大类临床症候群。临床上常称为DiGeorge综合征(DiGeorgesyndrome，DGS)。90%病人可检测到22号染色体长臂近端染色体的微缺失。22q11区间总长约6Mb，85-90%的患者缺失区域靠近着丝粒端，大小约3Mb，此区又被称为DiGeorge综合征染色体区（DiGeorgesyndromechromosomeregion，DGCR），此区域含有30余个基因，8-10%左右的患者仅缺失DGCR内靠近着丝粒端约1.5Mb的片段。 此病的患病率：1:-。遗传方式90%为散发病例，10%有家族性遗传。在家族性遗传中最主要的为常染色体显性遗传。少数为常染色体隐性、X连锁遗传等遗传方式。 22q11DS常见的临床表现：第一是心脏畸形。统计显示22q11DS患者中有先天性心血管畸形的比例在74-80%左右，主要为影响心脏流出道和主动脉弓结构的畸形，由于该部结构类似圆锥，故又称为心脏圆锥动脉干畸形（CTD）。常见的结构畸形为法洛氏四联症；室间隔缺损；先天性主动脉弓离断B型；肺动脉狭窄、闭锁；共同动脉干。较少见的心脏畸形为血管环、房间隔缺损、右位主动脉、永久性动脉导管、主动脉缩窄、迷走锁骨下动脉、大血管移位等。第二个常见的临床表现是颅面部畸形（含腭裂）。22q11DS的颅面部畸形累及头部五官，眼、耳、口、鼻均可出现各种畸形，另还有腭裂、粘膜下腭裂、悬雍垂裂等，患者可因此表现出相应的症状如特征性面容、斜视、中耳炎、耳聋、说话鼻音等。脸面部小颌、长脸、上颌垂直过长、颊部平坦、下颌后移、面部不对称、大头畸形、颅底扁平等。双耳异常可见双耳低位、小耳畸形、中耳畸形、小耳廓、耳廓异常折叠、耳轮肥厚、可导致耳聋、中耳炎等。双眼闭眼不能、睑裂狭小、视神经乳头变小、视网膜血管扭曲、视网膜缺损、白内障等。球状鼻、方鼻尖、宽鼻梁、鼻翼发育不全、鼻孔狭窄、鼻孔前倾、鼻后孔闭锁、长人中、短人中等。慢性鼻窦炎、慢性化脓性中耳炎。U型嘴、小口畸形、上唇较薄等。腭裂、悬雍垂裂、高腭弓、腭帆缩短、粘膜下腭裂等。第三个临床表现为细胞免疫功能缺陷。免疫功能的缺陷源于胸腺发育不良者占60%，胸腺不发育者约15-20%。其特点均为T细胞的数量减少。22q11DS患者的平均T细胞数在婴儿期仅为正常值的50%，在成人期为正常值的80%。减少的T细胞主要为CD4/CD25T细胞，单个T细胞的功能并没有受太多影响。2-4%的患者出现IgA的减少，约10%的患者IgG生成延迟，但是患者体内T细胞的分化过程和其他抗体的生成过程均正常。由于免疫功能低下，患者常常出现反复的细菌、病毒感染，而且感染好转的时间延长，最常见的有鼻窦炎（27%）、中耳炎（25%）、支气管炎（7%）、肺炎（4%）。9%的患者有自身免疫性疾病，如青少年类风湿性关节炎、自身免疫性甲状腺炎、特发性血小板减少性紫癜、炎性肠病等。第四个临床表现为内分泌异常。17-60%的患者伴有低钙血症：其原因为甲状旁腺发育不良、甲状旁腺素分泌功能低下。该症多见于1年内的新生儿，患儿多出现惊厥、喉痉挛、手足抽搐等低钙表现。由于导致低钙血症的原因较少，故如出现新生儿低钙血症需高度怀疑22q11DS。也有将近4%的患者发现有生长激素的缺乏，甲状腺功能低下及垂体功能低下，这些会导致患者生长发育迟缓，患者往往表现为身材矮小。第五个临床变现为认知和精神异常。患者的智商通常在70-90左右，表现为学习困难，书写、计算、理解困难；学习能力缺失。常见的精神异常为精神分裂症。DGS患者是精神分裂症的高发人群，30%的病人至少有一次精神错乱的发作，1/4的患者进展为精神分裂症。（主要为妄想型精神分裂症）。另也可表现为强制性障碍、广泛性焦虑、恐怖症、抑郁症等。 22q11微缺失综合征的诊断依据典型的临床表现可提出疑似诊断，确诊需依据分子生物学的诊断。传统细胞遗传学方法即G显带法由于缺失或重复的片段较小，接近其检测的下限值3Mb，检出率只有20%左右，临床上常用作筛查的手段。荧光原位杂交(FISH)分析，使用特异性的荧光标记的探针与染色体相应序列相结合，检测相对应的序列是否发生了缺失或重复.可快速和高敏感性、高特异性地检测到22q11微缺失。Bobs检测法利用细菌微球包被的人类染色体特异探针，也可以快速检测常见的人类染色体的常见的微缺失，Bobs探针覆盖了DGS的22q11.2区域的主要基因。同时也涵盖了由10p14缺失所致的DGS的染色体区域。该法也具有特异性高，不需培养细胞，省时省力的优点。目前SNP芯片技术因其高通量;自动化程度高，数据客观可靠的绝对优势，也用于微缺失微重复的检测。 22q11微缺失综合征的治疗：该综合征无治愈方法，治疗方案在于控制某些症状。早期发现免疫问题至关重要，胸腺移植可以恢复患儿的免疫功能，先天性心脏病需要接受手术治疗，低钙血症需要终生服用维生素D及钙剂。 重医一院产科遗传咨询门诊 随着国家二胎政策的全面放开，高龄孕产妇剧增，而高龄人群为生育异常胎儿的高危人群，加之基因检测技术的普及，遗传咨询需求日益强烈。 医学遗传学是一门涉及面广、实践性强的新兴临床医学一级学科,中心由遗传优生、妇产科优生咨询、产前诊断及胎儿医学等多部门组成。主要覆盖遗传优生咨询、遗传病产前筛查、产前诊断、遗传病基因诊断、反复流产及胎儿畸形病因诊断、辅助生殖胚胎植入前遗传学筛查（PGS）及诊断（PGD）及torch病毒感染诊断等。例如常见的唐氏综合征筛查及诊断，地中海贫血、遗传性耳聋等疾病诊断等。 遗传咨询门诊 坐诊专家及门诊时间安排 坐诊专家：漆洪波教授 时间：周一上午、周四上午 地点：重医一院2号楼3楼诊室 时间：周四下午 地点：重医一院2号楼4楼特需门诊诊室 坐诊医师：李荣主治医师 时间：周三下午、周五下午 地点：重医一院2号楼3楼诊室 坐诊医师：李俊男副教授 时间：周二上午、周三下午 地点：重医一院2号楼3楼诊室 坐诊医师：董艳玲主治医师 时间：周四下午 地点：重医一院2号楼3楼诊室 时间：周三上午 地点：医院产科VIP部 坐诊医师：黄帅主治医师 时间：周三上午、周六全天 地点：重医一院2号楼3楼诊室 预约及挂号方法 预约挂号方法：重医一院APP和现场均可预约挂号。 例如北京最好治疗白癜风白癜风医的好吗
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