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AarthiShenoy JamieA.Robyn ElaineM.Sloand 叶向军龚旭波译 卢兴国审校 Epstein和Goedel在年首次描述了特发性血小板增多症，并称之为出血性血小板增多症。年Dameshek将此归入骨髓增殖性疾病。 流行病学ET的年发病率估计为1~2.5/万人，大多数患者年龄在50岁与60岁之间，无性别差异。第二个高峰出现在30岁左右的女性。ET的平均生存超过10年。本病病因不明。 病理生理ET历来被都描述为克隆性疾病，X染色体失活研究表明在一些患者中为多克隆造血。在30％~50％患者中检出JAK2VF，该突变与血红蛋白和中性粒细胞数升高、较低红细胞生成素水平、更多静脉血栓形成、红细胞增多进展加速有关。有报告称家族性病例与血小板生成素基因分子异常有关。1％ET患者中有血小板生成素受体（MPL）基因突变，并且在许多病例中可见与JAK2突变一起出现。ET患者的血小板生成素水平往往正常或升高，但许多人血小板生成素受体（c-MPL）水平低。ET中克隆性细胞遗传学异常的比例约为5％。 临床特征一半患者发病时无症状。约40％患者有血管收缩症状，包括视觉障碍、头晕、头痛、心悸、不典型胸痛、红斑性肢痛病、网状青斑和肢端感觉异常。发病时有15％病例出现血栓形成，而在疾病过程中发生者占10％~20％。相关的血栓性事件包括深静脉血栓形成和肺栓塞，肢端缺血，门静脉血栓形成以及脑血管和冠状动脉缺血。5％~10％患者在疾病过程中可发生大出血。其他疾病相关包括习惯性早期流产和可触及的脾肿大，见于一半不到的患者。诊断后前十年白血病转化的风险低，其后每隔十年逐渐增加，不过总体上还是低于其他MPN。 诊断试验ET特征是持续的非反应性血小板增多。WHO诊断标准见本
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