贵州白癜风微信交流群 http://www.xianmeng.net.cn/fengshang/xinchao/870.html 生活当中,一些小的病痛经常容易被忽视。然而,这些忽视的病痛往往是身体给你发送的警惕信息。今天要说的是一种会出现多尿、呕心、血压增高等日常容易被忽视的症状的罕见病,叫做非典型溶血性尿毒症综合征。 什么是非典型溶血性尿毒症综合征 非典型溶血性尿毒症综合征(atypicalhemolyticuremicsyndrome,aHUS)是一种患者通常会出现急性肾损伤、微血管病性溶血性贫血、以及血小板减少这3个症状的溶血性尿毒症综合征(HUS)疾病。aHUS与典型HUS的区别在于,由产志贺毒素大肠埃希杆菌所感染属于典型HUS,而其他病因所导致则属于aHUS。目前aHUS患病率约为7/1百万。 aHUS的病因 aHUS的病因主要包括存在补体蛋白基因突变或补体蛋白抗体的易感个体,经触发事件(如感染或妊娠),引起补体替代途径不可抑制的持续激活,从而导致膜攻击复合物形成,进而导致肾脏内皮损伤、凝血级联活化和肾小动脉微血栓形成,继而引起微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭等临床表现。大部分aHUS患者存在补体相关因子的基因突变,6%~10%的患者病因涉及补体蛋白抗体,同时存在基因突变与补体蛋白抗体的患者也是有的。 aHUS的致病基因 目前已知晓的相关致病基因包括补体旁路调节基因(如补体因子H、补体因子I或CD46)的功能丧失性突变,或效应基因(如补体因子B或C3)的功能获得性突变。在已知与aHUS相关的补体相关因子基因突变中,以补体因子H(
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