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患儿，男，5岁6月，以“发热、皮疹7天”为代主诉入院，病初皮疹呈水疱样，当地按“水痘”给予治疗，效果差，仍反复发热，水疱及皮疹增多，遂来我院。入住我院感染科后按“1.水痘并皮肤细菌感染（重型）；2.血小板减少症”给予吸氧、抗感染等治疗，因患儿出现烦躁不安、呼吸费力，遂转入PICU继续治疗，转入后查体皮疹如下图所示： 见大量出血性斑疹及少量水疱，部分结痂 转入后发现患儿在nCPAP辅助呼吸下经皮测血氧饱和度85%左右，呼吸费力明显，双肺呼吸音偏低，可闻及少量粗湿啰音，急查血气分析示氧合指数仅为，明显低于正常值；考虑合并急性呼吸窘迫综合症，因患儿血小板减少，精神反应尚可，为防止插管引起局部损失出血，仅提高CPAP氧浓度及流量，并密切监护，经治疗1天左右血氧饱和度升至95%左右，血气分析好转，最终未气管插管。病情稍好转后行胸部CT提示双肺多发云絮状高密度影（如下图），水痘患儿肺部病变如此广泛、严重，实属少见，往往提示有基础性疾病的慢性感染，是真菌感染还是少见原虫感染呢？ 多种资料显示，重症水痘多发生在恶性疾病或免疫功能低下患儿，皮疹多并且易融合成大疱型或呈出血性。同时，水痘肺炎主要发生在免疫缺陷儿或新生儿。由此，我们考虑患儿可能存在免疫缺陷病。 追问病史，患儿出生时既有血小板减少17×10*9/L，生后多次因出现血小板减少、出血点在外院输注血小板，此次入院血小板仅为17×10*9/L；另患儿既往有多次感染病史（腹泻、肺炎），且2岁后腋窝及腹股沟有反复湿疹病史，故考虑患儿可能存在湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症（WAS）。查淋巴细胞亚群示CD3+CD4+/CD％（正常值31-60％）。故临床诊断为湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症（WAS）。 常规抗感染、免疫球蛋白等药物治疗10天左右复查CT肺部病变较前好转，故真菌感染可排除，考虑重症水痘引起的急性呼吸窘迫综合征。 1、什么是湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症（WAS）呢？ 该病是一种X-连锁的原发性免疫缺陷病，多见于男孩，以免疫缺陷、湿疹和血小板减少三联征为典型临床表现。 （1）出血：这常是该病的最早表现。不少患儿在出生时或生后不久即因血小板减少而致皮肤粘膜瘀点、瘀斑或其它出血表现，如鼻衄、牙龈出血、血尿、血便、呕血、结膜下出血等。颅内出血并非少见，有时甚至是患儿致死的原因。 （2）湿疹：常出现在生后数月。随年龄增长，湿疹可变得严重而难于控制。湿疹特征性分布于头面部，前臂和腘窝，但在病情进展时可遍布全身。有的湿疹伴出血或感染。 （3）反复感染：常见反复细菌（主要是大肠杆菌、肺炎双球菌、流感杆菌等细胞壁中含多糖抗原的细菌）和病毒感染，尤其是肺炎、中耳炎、脑膜炎、上呼吸道感染和皮肤感染等，久之可发生支气管扩张、听力丧失。年长儿可反复发生单纯疱疹感染，眼的慢性疱疹感染可导致角膜炎。严重者可发生巨细胞病毒感染和卡氏肺囊虫病。在接种含细菌多糖的菌苗时可发生严重反应。 （4）其它：常见肝脾肿大。有的病儿有关节炎、自身免疫性溶血性贫血、肾脏疾病等。较为年长患儿易发生恶性病，特别是淋巴网状系统恶性肿瘤。 （5）不典型表现：也可称为不完全型。病儿仅有血小板减少及Ig的变化，但无反复感染及湿疹；或IgM减低、湿疹，对多糖抗原不能形成抗体，但血小板正常；或有细胞免疫缺陷及血小板减少，但其Ig水平和对各种抗原的抗体反应均正常，没有湿疹。 2、湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合症（WAS）如何治疗呢？ 对症治疗，血小板减少明显并有出血倾向时给予输注血小板。湿疹时给予局部用药，保持皮肤清洁，防止感染。如基因确诊后，骨髓或脐血干细胞移植是根治本病最有效的方法，可明显改善患者的感染或出血状况，但对预防恶性肿瘤的效果并不满意。 3、预后及注意事项 本病死亡原因主要为感染、出血和恶性肿瘤。 Wis-kott-Aidrich综合征患者严禁使用减毒活疫苗，如口服脊髓灰质炎减毒活疫苗、卡介苗等，其可通过被动免疫方法或接种灭活疫苗的方法来预防传染病。 编辑、审校：PICU王团结 王志远、刘玲所有赞赏将转给作者，以表示奖励 赞赏 人赞赏 长按白癜风初期怎么治疗北京中科白瘕风医院是正规
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