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1.首先看1个病例 患儿男，4岁8月，因「发热3天，发现面色苍白半天」入院。 患儿3天前无明显诱因出现发热，热峰达40℃,予退热药口服难以降至正常，间隔约2～3小时反复，伴阵发性单双声咳嗽，少痰不易咳出，有恶心，呕吐1次，非喷射状，呕吐物为胃内容物，无咖啡渣样物质，无鼻塞、流涕，无头痛、头晕，医院就诊，予退热、口服奥司他韦等治疗2天，发热较前好转，入院当天下午出现鼻衄，自行填塞后好转，出血量不详，近半天发现患儿面色渐苍白，精神状态较差，为进一步治疗来我院就诊，急诊以「贫血查因」收入院。 自发病以来，患儿精神状态一般，体力情况较差，食欲食量较差，睡眠情况一般，小便偏少，今日解黑色大便2次，量正常。 G1P1，出生史无异常，生长发育良好。自1岁左右经常出现鼻衄、牙龈出血，量不多，可自行缓解。 父母体健，为姑表亲婚配。 查体：T36.9℃，P次/分，R48次/分，WT16.5kg，BP/55mmHg。神志清楚，稍烦躁，急性面容，贫血貌，表情痛苦，全身皮肤散在出血点，躯干部明显，压之不褪色，浅表淋巴结未触及肿大，咽部粘膜充血，咽后壁见活动性出血，双侧扁桃体Ⅰ度肿大，呼吸稍快，双肺呼吸音粗，未闻及固定干湿性啰音，心率增快，心音有力，心律齐，未闻及杂音，腹软，剑突下有压痛，无反跳痛，无触及腹部包块，肝脾未触及肿大，肠鸣音活跃，约6～7次/分，四肢活动自如，肢端暖，CRT1S。 辅助检查：入院当天上午（09：51）血常规示白细胞6.9x10*9/L，血红蛋白95g/L，血小板x10*9/L。 入院后（20:01）血常规示WBC4.94x10*9/L，RBC2.45x10*12/L，HB54g/L，HCT18.5%，MCH23.7pg，MCHCg/L，PLTx10*9/L，hsCRP1.1mg/L。 电解质示钠测定.2mmol/L，乳酸测定3.55mmol/L，氨测定.9umol/L，钙测定1.78mmol/L，血清碳酸氢盐测定15.7mmol/L。肝肾功能未见异常。凝血功能正常，凝血因子全套未见异常。 甲流核酸检测阳性(+)。乙流核酸检测、肺炎支原体DNA、EB病毒DNA阴性。 腹部肝胆胰脾、腹膜后超声未见异常。 2.如何分析病情？ 患儿病程短，起病急，以发热、鼻衄为主要表现，半天内血红蛋白下降明显，提示出血量大。查体发现呼吸、心率增快，烦躁不安，急性面容，贫血貌，表情痛苦，全身皮肤散在出血点，躯干部明显，压之不褪色，咽部粘膜充血，咽后壁见活动性出血，什么原因导致患儿如此长时间的活动性出血？ （1）免疫性血小板减少症：患儿学龄前期儿童，有上感病史，有活动性出血，查体可见全身皮肤散在出血点，躯干部明显，压之不褪色，需要考虑，但患儿两次查血常规提示血小板数量正常，不支持。 （2）血友病：患儿年龄小，自发性出血，既往有反复鼻衄病史，需要考虑，但患儿入院后查凝血功能、凝血因子全套均未见异常，不支持。 （3）血小板功能异常性疾病：患儿年龄小，自发性出血，既往有反复鼻衄病史，且查血小板数量正常，凝血功能、凝血因子均未见明显异常，需要警惕，需进一步完善血小板功能检测等检测。 3.最终诊断是？ （1）检测结果回报 血涂片血小板分散，不聚集。出血时间延长25min，血块收缩不良。 流式细胞术（FCM）检测:血小板膜GPIIb/IIIa含量4%。 流式细胞仪检测:血小板CD41阳性率0.7%，CD61阳性率1.3%。 （2）最后诊断 ①流行性感冒（甲流）；②急性失血性贫血；③重度贫血；④血小板无力症。 （3）治疗 立即予生理盐水扩容，填塞止血、心电监护、吸氧等对症支持治疗。 输注红细胞纠正贫血，输注血小板后鼻出血停止，住院5天好转出院。 出院后遵医嘱避免外伤。门诊随访近1年皮肤和鼻出血症状明显减轻，未再发生失血性贫血。 4.什么是血小板无力症？ 血小板无力症（Glanzmannthrombasthenia，GT）是最常见的遗传性血小板功能障碍性疾病，由于血小板膜糖蛋白GPⅡb/Ⅲa数量或结构异常，导致血小板对多种诱聚剂反应不良。 临床上表现为自幼开始自发性中度或重度皮肤黏膜出血，并终身存在出血倾向，最常见的出血表现为皮肤紫癜、鼻出血和牙龈出血，外伤后可有出血不止，女性患者青春期后可表现为月经过多。 （1）辅助检查有哪些特点？ 血涂片检查见血小板均为散在分布，不聚集成堆，但形态正常。血小板膜糖蛋白GPⅡb/ma含量测定较正常值明显偏低。 （2）如何分型？ 根据血小板GPIIb/Ⅲa含量GT分3型： I型GPIIb/Ⅲa数量少于正常5%； II型GPIIb/Ⅲa数量少于正常25%； Ⅲ型为变异型，GPIIb/Ⅲa数量几乎正常但质量低下。 （3）治疗 目前输注血小板仍是最主要的治疗方法，近年来以重组活化的Ⅶ因子(re中科白殿疯医院北京治疗白癜风的最佳疗法
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