血小板疾病基本都是后天患上的，先天遗传性疾病导致的血小板减少占很少数，下面我们来介绍一下这两种病情。

这是一种少见的家族性遗传病，50％有家族史，20％～50％有近亲结婚史。表现为全血细胞减少，骨髓再生低下，巨核细胞减少，伴各种不同的畸形。新生儿期血小板减少较为突出，以后逐渐发展为全血细胞减少。

此病常在10岁以下出现症状，雄性激素和肾上腺皮质激素治疗有效。感染、出血或转变为急性白血病是本病造成死亡的主要原因。

这是一种常染色体遗传性疾病，血小板减少并伴有桡骨缺失，又称TAR综合征。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血，大多数患者的前臂缺失，伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重，预后差，1/3患儿于婴儿期死亡，约2/3患儿在8个月内死亡，死因一般为颅内出血。但能存活下来的婴儿预后较好，尽管有血小板持续性减少，但出血症状可以有所改善。

常见的血小板减少症患者的病情是不具有遗传性的，而新生儿之所以会出现血小板减少的现象，主要还是由于母体中的抗血小板抗体通过胎盘进入胎儿体内，导致新生儿体内血小板遭到破坏导致的血小板减少，并非遗传导致的血小板减少。