原发性血小板增多症(essentialthmmbocythemia，ET)是一组相对慢性的骨髓增殖性疾病的一种，也称为出血性、真性或特发性血小板增多症。与其他骨髓增殖性疾病相似，此病为多能造血干细胞克隆疾病。特征为骨髓中巨核细胞异常增生，血小板计数显著升高。主要临床表现为出血和血栓形成倾向。

诊断标准

WHO（）诊断标准：符合4条主要标准或前3条主要标准和次要标准即可诊断ET。

主要标准：

①血小板计数（PLT）≥×/L；

②骨髓活检示巨核细胞高度增生，胞体大、核过分叶的成熟巨核细胞数量增多，粒系、红系无显著增生或左移，且网状纤维极少轻度（1级）增多；

③不能满足BCR-ABL+慢性髓性白血病、真性红细胞增多症（PV）、原发性骨髓纤维化（PMF）、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准；

④有JAK2、CALR或MPL基因突变。

次要标准：有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。

治疗

ET的治疗目标是预防和治疗血栓合并症，因此，治疗的选择主要是依据患者血栓风险分组来加以制定。血小板计数应控制在×/L，理想目标值为×/L。

1．治疗选择的原则：

（1）无血栓病史：

①年龄60岁、无CVR或JAK2V突变者，可采用观察随诊策略；

②年龄60岁、有CVR或JAK2V突变者，给予阿司匹林mg每日1次；

③年龄60岁、有CVR和JAK2V突变且PLT0×/L者，给予阿司匹林mg每日1次；

④年龄≥60岁、无CVR或JAK2V突变者给予降细胞治疗＋阿司匹林mg每日1次；

⑤年龄≥60岁、有CVR或JAK2V突变者给予降细胞治疗＋阿司匹林mg每日2次；

⑥任何年龄、PLT×/L的患者，给予降细胞治疗。

（2）有动脉血栓病史：

①任何年龄、无CVR和JAK2V突变者，给予降细胞治疗＋阿司匹林mg每日1次；

②年龄≥60岁、有CVR或JAK2V突变者，给予降细胞治疗＋阿司匹林mg每日2次。

（3）有静脉血栓病史：

①任何年龄、无CVR和JAK2V突变者，给予降细胞治疗＋系统抗凝治疗；

②任何年龄、有CVR或JAK2V突变的患者，给予降细胞治疗＋系统抗凝治疗＋阿司匹林mg每日1次。

（4）治疗选择动态调整。对阿司匹林不耐受的患者可换用氯吡格雷。

（5）有CVR的患者，应积极进行相关处理（戒烟，高血压患者控制血压，糖尿病患者控制血糖等）。

2．降细胞治疗一线药物：羟基脲、干扰素

3．降细胞治疗二线药物：阿拉格雷、白消安、双溴丙哌嗪和32P

病例报道：

性别：女性，年龄：56岁。

主诉：头痛一月。

既往：素健。

个人史、家族史无殊。

体格检查：生命征：T：36.2℃，P：92次／分，R：18次／分，BP：/60mmHg。

系统内科体检：无殊。神经系统检查：右侧视野同向性偏盲。

实验室检查：血常规：WBC：6.6×/L，HB：67G/L，PLT：×/L。

颅脑CT：左侧颞叶高低混杂密度影。

骨髓病理检查：增生活跃，巨核系增多，以成熟多叶核巨核细胞为主。部分区域大于13

个/HGF。间质纤维轻度增生。

外送检验公司：JAK基因突变。

诊断：

1.出血性脑梗死

2.原发性血小板增多症

根据血液科会诊建议，予以羟基脲口服降细胞治疗，病情稳定，出院血液内科门诊随访。

中华医学会血液学分会白血病淋巴瘤学组.原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识(年版)《中华血液学杂志》，37(10).