以上骨髓图片来源于一原发性血小板增多症（ET）病人骨髓象：骨髓内巨核细胞数量明显增多，其体积巨大，具有成熟而丰富的胞质，胞核过度分叶而成“鹿角样”。全片易见大量成簇分布血小板团块，部分成簇分布血小板团块含血小板成百上千颗，血小板大小不等，可见巨大及畸形血小板，也可见小血小板。在观察部分病人骨髓涂片时可见骨髓细胞散在分布在巨核细胞胞质内的现象，此种现象和我们传统意义上的“吞噬”不一样，有学者称此为“游移”现象。

原发性血小板增多症是一种克隆性干细胞疾病，其特征为血小板增多，以及与之相关的血栓形成和出血并发症，或伴有相关JAK2、CALR或MPL基因突变。诊断上需要排除反应性血小板增多症以及其他可能引起血小板增高的髓系恶性肿瘤。WHO关于原发性血小板增多症诊断标准包括4条主要标准：

1）持续性血小板增高≧×/L；

2）骨髓病理活检显示主要为巨核细胞增殖，胞体巨大的成熟巨核细胞增多，无中性粒细胞和红系明显升高和核左移；

3）不符合WHO中关于真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、BCR-ABL1阳性慢性粒细胞白血病、骨髓增生异常综合征或其他髓系肿瘤的诊断标准；

4）伴有JAK2、CALR或MPL基因突变。

次要标准：

如果没有克隆性证据，需要排除其它导致血小板反应性增生的其他原因。

ET可有出血和血栓形成表现，但大部分病例都是偶然发现血小板增高而确诊，详细的临床病史和体格检查可以用来帮助排除反应性血小板增多。临床只有10%左右的病人在诊断时可触及脾脏长大，明显的脾脏长大更倾向于其他类型的MPN，如慢性粒细胞白血病、原发性骨髓纤维化等。少数患者可转化为急性髓系白血病。

ET与其它骨髓增殖性肿瘤有着相似的临床及病理学特征，特别是真性红细胞增多症和原发性骨髓纤维化，但是对其确切发病原因我们知之甚少。其发病机制特点是细胞因子信号通路高度活化，约50％一60%的病例是信号通路成分，如JAK2基因或血小板生成素受体基因（MPL）的体细胞突变所致。在多数JAK2/MPL野生型患者中，存在钙网蛋白（CALR）突变，剩下约10％ET患者没有这些基因突变（JAK2／MPL/CALR野生型或“三重阴性”患者）。另少数ET患者存在转录调控通路基因突变。虽然这些基因突变并不一定是ET特有，但是检测结果的阳性结果对于排除反应性血小板增多具有重要意义！

转载请注明原文网址：http://www.wkdmk.com/mbyfl/14859.html