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  遗传性血小板减少症是一组少见的遗传性血小板异常疾病,表现为血小板数量减少,并往往伴有血小板功能异常。患者自幼有不同程度的出血倾向,并有血小板减少的家族史。根据遗传方式分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和性染色体隐性遗传。

  血小板减少-桡骨缺失综合征   这种综合征属先天性血小板减少,伴有骨髓巨核细胞减少和桡骨缺失,患者的其他骨骼、心脏和肾脏异常也可发生。这种病属于常染色体隐性遗传疾病。   威斯科特-奥尔德里奇综合征   这种综合征患者有严重的血小板减少伴有小血小板,湿疹,易感染。这种病属于X染色体隐性疾病。   梅-海二氏异常   这种病症患者血小板减少伴有白细胞夹杂巨大的异型血小板。这种病属于常染色体显性遗传病。   伯-苏综合征   这种综合征患者有轻微的血小板减少伴有巨大血小板和血小板功能障碍,这是由于血小板糖蛋白Ib-Ⅸ/V缺失造成的。这种病属于常染色体隐性遗传疾病。   灰色血小板综合征   这种综合征患者血小板减少伴有低颗粒化血小板,它属于常染色体显性遗传疾病,可能伴有严重的出血。   

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