目前可以通过第三代试管（PGD）筛查的遗传病有：

　　1、Addison病(并有脑硬化)2、肾上腺脑白质营养不良

　　3、肾上腺发育不良4、血球蛋白血病(Bruton型)

　　5、血球蛋白血病(瑞士型)6、眼部白化病

　　7、白化病—耳聋综合征8、Wiskott-Aldrich综合征

　　9、Alport综合征10、釉质生长不全(成熟低下型)

　　11、釉质生长不全(发育不良型)12、遗传性低色素性贫血

　　13、血管角质瘤Fabry病14、先天性白内障

　　15、小脑共济失调16、小脑共济失调

　　17、扩散性脑硬化18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)

　　19、无脉络膜症20、脉络膜视网膜病变

　　21、色盲(绿色系列型)及22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病

　　23、肾源性尿崩症24、尿崩症(神经垂体型)

　　25、先天性角化不良26、外胚层发育不全(无汗型)

　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)

　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

　　31、糖原贮积(第VIII类型)

　　32、性腺发育不全(xy女性类型)

　　33、慢性肉芽肿病

　　34、血友病A

　　35、血友病B

　　36、脑积水(中脑水管狭窄)

　　37、低磷酸血性佝偻病

　　38、鱼鳞癣

　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　40、Kallmann综合征

　　41、Spinulosa毛囊角化病

　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)

　　43、Lowe(眼脑肾)综合症

　　44、视网膜黄斑营养不良

　　45、Menkes综合症

　　46.智力迟缓(FMRI型)，唐氏综合征做先天唐筛有用，第三代试管婴儿还可查很多智障。

　　47.智力迟缓(FRAXE型)

　　48.智力迟缓(MRXI型)

　　49.小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)

　　50.黏多糖贮积病II(Hunter综合征)

　　51.肌营养不良(Becker型)

　　52.肌营养不良(Duchenne型)

　　53.肌营养不良(Emery-Dreifuss型)

　　54.肌小管肌病

　　55.先天性静止性夜盲症

　　56.Norrie’s(假性神经胶质瘤)

　　57.眼球震颤(眼球运动的或抽动的)

　　58.鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)

　　59.口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死)

　　60.感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)

　　61.感觉性聋症(DNFZ型)

　　62、磷酸甘油酸激酶缺乏

　　63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

　　64、Reifenstein综合症

　　65、视网膜色素变性

　　67、痉挛性麻痹

　　68、脊椎肌萎缩

　　69、迟发性脊椎骨骼发育不全

　　70、睾丸女性化综合征

　　71、遗传性血小板减少症

　　72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种

　　73、Xg血型系统

免责声明：来文源自网络

仅供交流学习，版权归原作者所有，部分文章推送时未能及时与原作者取得联系，若来源标注错误或侵犯到您的权益，烦请告知删除。

往期回顾

亲身经历告诉您，试管婴儿前这样做取卵质量高！

试管婴儿的十大认知误区，你中了几个？

试管秘笈

全方位解答试管婴儿之男方取精！