该真实病医院。父亲曾在中国出差，母亲在尼日利亚生活工作。生于美国的2日大男婴血小板减少、白内障、眼底红光反射异常、听力损失、肝脾肿大。

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病例介绍

患儿入院后发现有双眼白内障、肝脾肿大、肱骨近端干骺端透明带、脑部钙化、豆状核纹状体血管病变。

其母在尼日利亚当地接受产前护理，妊娠第24周回美国接受过一次产前检查。然后又返回尼日利亚，在妊娠第34周返回美国，并在美国分娩。患儿有一个姐姐，其父母、姐姐均健康。

患儿出生后因发现低血糖伴有手臂和腿部震颤而入住外院新生儿特护病房，给予静脉输注葡萄糖并开始母乳喂养；血糖水平恢复正常。次日查体发现生命体征正常，面部有散在瘀斑，眼部检查发现左眼红光反射消失，右眼红光反射降低，血小板计数为18,/mm3（参考范围，,至,）。新生儿先天性疾病血液筛查试验显示血红蛋白FAS，其余结果为阴性。听力筛查时双耳未检测到听性脑干反应。尿巨细胞病毒DNAPCR为阴性。母亲快速血浆反应素试验也为阴性。出生后2天，医院治疗。

表1.实验室数据

患儿系第2胎第2产，由其母27岁时于外院在妊娠第39周+4天自然分娩产下，无妊娠并发症。分娩时有胎粪。1分钟和5分钟Apgar评分分别为7和8。出生体重3.21kg（第54百分位数），体长51cm（第72百分位数），头围33.5cm（第22百分位数）。

患儿母亲在妊娠第24周+4天，曾经在美国新英格兰地区的一家诊所接受产前检查，结果发现：胎儿超声检查结果正常，HIV、乙肝、丙肝和梅毒产前筛查结果均为阴性。母亲风疹病毒IgG抗体检查和水痘-带状疱疹病毒IgG抗体检查均为阳性。母亲红细胞抗体筛查阴性；血红蛋白电泳显示血红蛋白AS。随后，患儿母亲返回尼日利亚，直至妊娠第34周到美国待产。

患儿母亲妊娠早期接受过疟疾治疗，妊娠晚期因呼吸道感染使用过羟氨苄青霉素-克拉维酸钾。患儿一家生活在尼日利亚某市区，无动物接触史。其前一次妊娠时仅在尼日利亚接受了产前护理；在美国东南部产下患儿姐姐，不久后母亲和患儿姐姐返回尼日利亚。除此之外，母亲没有进行过国际旅行。在过去一年中，父亲曾在中国出差。

??入院查体发现：

新生儿清醒，生命体征正常，面部有散在瘀点。双眼红光反射消失。左上胸可闻及收缩期喷射性杂音（2/6级）。轻度肝脾肿大。手臂和腿部肌张力增加，手臂出现间歇性、可抑制的快速抖动。其余检查正常。裂隙灯检查发现双眼白内障，左眼前囊斑块样混浊。

??实验室检查发现：

血红蛋白水平、血细胞比容、红细胞计数、红细胞指数、血糖水平、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶和碱性磷酸酶、凝血试验结果均正常。

??影像学检查发现：

胸部X光检查显示双侧肱骨近端干骺端有细的横向透明带，其余正常。腹部超声检查证实肝脾肿大。颅脑超声检查矢状面影像显示双侧脑室周围白质多点状回声灶，与钙化相符。基底节内还存在点状钙化。双侧丘脑尾状核沟中可见复合性室管膜下囊肿；左侧比右侧大。左侧脑室轻度扩张。双侧基底节内可见线状、分支状回声灶，符合豆状核纹状体血管病变。

图1.颅脑超声影像

右侧和左侧矢状面图像（分别为图A和图B）显示脑室周围白质中的多个点状回声灶，与钙化（箭头）一致。其他右侧和左侧矢状面图像（分别为图C和图D）显示双侧丘脑尾状核沟内的复合性室管膜下囊肿，左侧比右侧大（箭形）。C表示尾状核，T表示丘脑。左侧脑室轻度扩张。前冠状面影像（图E）显示双侧基底节线性、分支回声灶，符合豆状核纹状体血管病变（箭形）。

图2.胸部X光片和腹部超声影像

除双侧肱骨近端干骺端存在横向透明带（箭形），胸片（图A）正常。插图显示右肩关节的放大影像。腹部超声影像（图B）证实脾大。脾（S）长度测量值为6.5cm（正常长度，≤6）。

??那么，问题就是：

最可能的诊断是什么?

A.先天性梅毒

B.先天性巨细胞病毒感染

C.先天性弓形体病

D.先天性风疹综合征

F.先天性寨卡病毒感染

最应该进行什么诊断性检查?

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