新华网东京2月22日电(记者蓝建中)日本研究人员日前报告说,他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症

研究人员发现,实验鼠的巨核细胞植入变异“actn1”基因后,产生的血小板只有正常情况的一半左右,而且大小不一巨核细胞是骨髓中一种从造血干细胞分化而来的细胞,核很大,成熟的巨核细胞边缘部分破裂脱落后会形成血小板

先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差,容易出血此前,研究人员已经弄清了几种致病基因,但是仍有半数患者的致病基因没有弄清东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因,发现有6个家族中一个名为“actn1”的基因出现变异

相关报告发表在《美国人类遗传学杂志》上研究人员国岛伸治说,这一发现有助于弄清先天血小板减少性紫癜症性血小板减少症的病理,进而有助于准确诊断治疗今后将深入研究这一基因的功能,弄清血小板的正常产生机制